과학연구

중심성비만가계에서 대사증후군의 유전학적특성에 대한 연구

 2016.5.12.

심근경색, 뇌졸중, 당뇨병, 고혈압, 고지혈증, 비만증 등 비전염성질병들의 병걸린률과 사망률은 21세기에 더욱 증가되고있다.

김일성종합대학 평양의학대학 기초의학부 유전의학강좌에서는 평양시안의 중앙병원들과 협력하여 중심성비만가계에서 대사증후군의 유전학적특성에 대한 공동연구를 진행하였다.

대사증후군은 비만, 고혈압, 혈당이상, 혈청지질이상 등으로 구성되기때문에 비전염성질병들의 기초질병으로 인정되고있다.

대사증후군의 진단기준은 세계보건기구(WHO), 국제당뇨병련합(IDF), 아시아-태평양지역, 민족콜레스테롤교육계획-어른치료판Ⅲ(NCEP-ATPⅢ) 등 연구집단마다 다르며 공통적인 진단기준은 아직 정립되여있지 않다. 세계적으로 대사증후군의 유병률은 10~50%의 범위에 있으며 무증후성개체들에서도 평균 25%로서 이것은 나라와 지역, 인종과 민족, 사회경제발전정도에 따라 그 유병률과 병발생인자들의 위험성도 차이난다.

또한 대사증후군의 발생에 미치는 유전적인자의 영향도 민족과 인종에 따라 서로 차이난다.

우리 나라에서도 당뇨병과 고혈압, 비만 등 개별적질병들의 유전학적특성을 해명하기 위한 연구들이 일부 진행되였으나 대사증후군에 대한 연구는 치료적측면에서만 단편적으로 진행되고있다.

이로부터 우리는 대사증후군의 중요한 구성요소인 비만과 그 유전적소인들에서 대사증후군을 예방할수 있는 기초적수단을 마련하기 위하여 비만가계자들에게서 대사증후군과 그 구성요소들의 유전학적특성을 밝히는데 목적을 두고 연구사업을 진행하였다.

먼저 평양시안의 중앙병원들에서 혈청지질과 혈당검사를 받은 사람들에게서 인체계측을 진행하여 비만한 사람과 비만하지 않은 사람들을 선별하였다.

다음으로 비만한 사람과 비만하지 않은 사람들의 남녀별과 나이를 ±2살 범위안에서 일치시키고 그들의 부모, 형제, 자식들에게서 허리둘레와 혈압, 혈당과 혈청지질검사를 진행하였다.

연구조는 중심성비만이 있는 사람 30명(평균 56.1±11.7살)과 그 가계자 123명(평균 43.5±15.1살), 대조조는 중심성비만이 없는 사람 31명(평균 57.3±6.7살)과 그 가계자 100명(평균 45.3±16.1살)들로 구성하였다.

허리둘레는 선 자세에서 숨을 충분히 들이쉬고 다시 2/3 정도 내쉰상태에서 륵골하연과 장골즐사이의 중간높이에서 줄자로 잰다. 단위는 cm로 한다. 중심성비만은 허리둘레가 남자에서 ≧90cm, 녀자에서 ≧80cm로서 정의하였다.

아침식사전 또는 식사후 8h이상 지나서 피를 뽑고 혈당, 혈청트리글리세리드와 고비중지단백콜레스테롤은 생화학자동종합분석기(MIND RAY BS 490)로 측정하였다.

혈압은 최소한 10분 안정한 후 수은혈압계를 사용하여 측정하였다. 수축기 및 확장기혈압은 3번 재고 평균값을 기록하였다.

대사증후군의 진단은 아시아사람들을 위해 수식한 민족콜레스테롤교육계획-어른치료판Ⅲ을 리용하였다.

대사증후군은 5개의 구성요소중 최소한 3개의 구성요소 혹은 그 이상 존재할 때 정의하였다. 즉 복부비만: 허리둘레가 남자 ≧90cm, 녀자≧80cm, 혈당: ≧100mg/dL, 혈압: ≧130/85mmHg, 트리글리세리드: ≧150mg/dL, 고비중지단백콜레스테롤: 남자<40mg/dL, 녀자<50mg/dL 등

백분률계산은 통계프로그람 (SPSS 12.0)을 리용하여 진행하였다.

유전형식은 형제에서의 관측값빈도와 상대빈도예측값을 추정하여 결정하고 대사증후군과 그 구성요소들의 유전력은 최대확대법으로 계산하였다.

연구성적으로부터 다음과 같은 결론을 얻었다. 첫째로, 대사증후군과 그 구성요소들은 비만가계에서 보통염색체렬성유전 또는 다인자유전을 하며 비비만가계에 비하여 가족내집적성이 유의하게 높았다.

둘째로, 비만가계에서 대사증후군의 유전력은 60.1%이며 혈당+지질+비만의 유전력은 47.7%, 혈당+지질+혈압이상의 유전력은 36.8%, 비만+혈압+혈당이상의 유전력은 24.4%이다.

연구는 앞으로 대사증후군에 미치는 유전적인자들의 위험성을 밝히고 그 예방방법을 확립하는데 기여할것이며 다른 나라의 전문가들과의 공동연구도 바란다.