심근경색, 뇌졸중, 당뇨병, 고혈압, 고지혈증, 비만증 등 비전염성질병들의 병걸린률과 사망률은 21세기에 더욱 증가되고있다.
대사증후군은 비만, 고혈압, 혈당이상, 혈청지질이상 등으로 구성되기때문에 비전염성질병들의 기초질병으로 인정되고있다.
대사증후군의 진단기준은 세계보건기구(WHO), 국제당뇨병련합(IDF), 아시아-태평양지역, 민족콜레스테롤교육계획-어른치료판Ⅲ(NCEP-ATPⅢ) 등 연구집단마다 다르며 공통적인 진단기준은 아직 정립되여있지 않다. 세계적으로 대사증후군의 유병률은 10~50%의 범위에 있으며 무증후성개체들에서도 평균 25%로서 이것은 나라와 지역, 인종과 민족, 사회경제발전정도에 따라 그 유병률과 병발생인자들의 위험성도 차이난다.
또한 대사증후군의 발생에 미치는 유전적인자의 영향도 민족과 인종에 따라 서로 차이난다.
우리 나라에서도 당뇨병과 고혈압, 비만 등 개별적질병들의 유전학적특성을 해명하기 위한 연구들이 일부 진행되였으나 대사증후군에 대한 연구는 치료적측면에서만 단편적으로 진행되고있다.
이로부터 우리는 대사증후군의 중요한 구성요소인 비만과 그 유전적소인들에서 대사증후군을 예방할수 있는 기초적수단을 마련하기 위하여 비만가계자들에게서 대사증후군과 그 구성요소들의 유전학적특성을 밝히는데 목적을 두고 연구사업을 진행하였다.
먼저 평양시안의 중앙병원들에서 혈청지질과 혈당검사를 받은 사람들에게서 인체계측을 진행하여 비만한 사람과 비만하지 않은 사람들을 선별하였다.
다음으로 비만한 사람과 비만하지 않은 사람들의 남녀별과 나이를 ±2살 범위안에서 일치시키고 그들의 부모, 형제, 자식들에게서 허리둘레와 혈압, 혈당과 혈청지질검사를 진행하였다.
연구조는 중심성비만이 있는 사람 30명(평균 56.1±11.7살)과 그 가계자 123명(평균 43.5±15.1살), 대조조는 중심성비만이 없는 사람 31명(평균 57.3±6.7살)과 그 가계자 100명(평균 45.3±16.1살)들로 구성하였다.
허리둘레는 선 자세에서 숨을 충분히 들이쉬고 다시 2/3 정도 내쉰상태에서 륵골하연과 장골즐사이의 중간높이에서 줄자로 잰다. 단위는 cm로 한다. 중심성비만은 허리둘레가 남자에서 ≧90cm, 녀자에서 ≧80cm로서 정의하였다.
아침식사전 또는 식사후 8h이상 지나서 피를 뽑고 혈당, 혈청트리글리세리드와 고비중지단백콜레스테롤은 생화학자동종합분석기(MIND RAY BS 490)로 측정하였다.
혈압은 최소한 10분 안정한 후 수은혈압계를 사용하여 측정하였다. 수축기 및 확장기혈압은 3번 재고 평균값을 기록하였다.
대사증후군의 진단은 아시아사람들을 위해 수식한 민족콜레스테롤교육계획-어른치료판Ⅲ을 리용하였다.
대사증후군은 5개의 구성요소중 최소한 3개의 구성요소 혹은 그 이상 존재할 때 정의하였다. 즉 복부비만: 허리둘레가 남자 ≧90cm, 녀자≧80cm, 혈당: ≧100mg/dL, 혈압: ≧130/85mmHg, 트리글리세리드: ≧150mg/dL, 고비중지단백콜레스테롤: 남자<40mg/dL, 녀자<50mg/dL 등
백분률계산은 통계프로그람 (SPSS 12.0)을 리용하여 진행하였다.
유전형식은 형제에서의 관측값빈도와 상대빈도예측값을 추정하여 결정하고 대사증후군과 그 구성요소들의 유전력은 최대확대법으로 계산하였다.
연구성적으로부터 다음과 같은 결론을 얻었다. 첫째로, 대사증후군과 그 구성요소들은 비만가계에서 보통염색체렬성유전 또는 다인자유전을 하며 비비만가계에 비하여 가족내집적성이 유의하게 높았다.
둘째로, 비만가계에서 대사증후군의 유전력은 60.1%이며 혈당+지질+비만의 유전력은 47.7%, 혈당+지질+혈압이상의 유전력은 36.8%, 비만+혈압+혈당이상의 유전력은 24.4%이다.
연구는 앞으로 대사증후군에 미치는 유전적인자들의 위험성을 밝히고 그 예방방법을 확립하는데 기여할것이며 다른 나라의 전문가들과의 공동연구도 바란다.