직장암의 발생발전은 기타 종양과 마찬가지로 여러 종류의 유전자변화의 영향 즉 암유전자의 활성화나 암억제유전자의 불활성화의 영향을 받는다.
최근 연구의 초점은 암억제유전자의 메틸화에 의한 불활성화이다.
많은 연구자들은 암억제유전자들의 프로모터령역의 CpG섬의 메틸화가 암발생의 조기현상이며 암의 진전과 관련되는 중요한 지표라고 간주하고있다. 그러므로 이러한 CpG섬의 메틸화상태에 대한 검사는 암을 비롯하여 여러가지 유전성질병의 진단에서 중요한 림상적의의를 가진다고 볼수 있다.
현재 세계적으로 많은 나라들에서 MS-PCR기술과 여러가지 키트시약, 그리고 DNA소편기술을 리용하여 수많은 암억제유전자들의 메틸화상태를 검사하고 림상에 적용하기 위한 연구사업을 강화하고있다.
직장암환자에서 암억제유전자의 메틸화률은 유전자마다 각이하며 메틸화률이 높은것은 얼마 없다는것이 이미 알려져있다.
MS-PCR법을 리용한 우리의 연구에서는 직장암환자의 HPP1유전자프로모터령역의 메틸화률이 조직에서는 92.3%, 혈청에서는 83.8%, 대변에서는 86.8%로서 선행문헌에 제시된 다른 유전자들의 메틸화률보다 비교적 높았으며 조직, 혈청, 대변에서 HPP1유전자프로모터령역의 메틸화률은 유의한 차이가 인정되지 않았다.
또한 정상에서 HPP1유전자프로모터령역 메틸화가 전혀 나타나지 않았으며 이로부터 직장암때 HPP1유전자프로모터령역메틸화가 절대적으로 나타난다는것을 알수 있었다.
그리고 직장암환자조직에서 HPP1유전자프로모터령역의 메틸화상태는 남녀별, 나이, 가족력과 종물크기에 따라 뚜렷한 차이가 없었다.
또한 HPP1유전자프로모터령역의 메틸화상태는 직장암의 심달도, 병기, 분화도, 조직형들사이 등 림상병리학적지표들에서 모두 상관성이 인정되지 않았다.
따라서 HPP1유전자프로모터령역의 메틸화상태가 직장암진단지표로서 유력하다는것을 알수 있었다.
계속하여 우리는 유선암과 자궁암을 비롯하여 기타 암에서 암억제유전자의 프로모터령역의 메틸화상태에 대한 연구를 진행하고있다.
